Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijke aanleg

Bij een klein deel van de kinderen die kanker krijgt, wordt de kanker veroorzaakt door een erfelijke afwijking. Zij hebben aanleg voor het ontwikkelen van kanker. Het kan belangrijk zijn om te weten of een kind een erfelijke aanleg heeft, omdat dit invloed kan hebben op de prognose, de behandeling van het kind en de soort en intensiteit van de controles na de behandeling. Daarnaast is het voor familieleden van de patiënt belangrijk om te weten dat er erfelijke aanleg voor kanker in de familie voorkomt.  

Om deze redenen wordt er in het Prinses Máxima Centrum steeds meer erfelijkheidsonderzoek gedaan naar de erfelijke aanleg voor kinderkanker. Bij zo'n onderzoek kunnen ook andere erfelijke ziektes aan het licht komen of een aanleg voor andere soorten kanker. Het kan voor ouders en kinderen moeilijk zijn om te beslissen of ze zich wel of niet breed willen laten testen op erfelijkheid. 

Over het onderzoek 

Er is steeds meer bekend over erfelijke aanleg, maar nog weinig over hoe gezinnen geholpen kunnen worden bij de keuze om een kind met kanker wel of niet genetisch te laten testen. Ook is er nauwelijks onderzocht wat de impact van het proces van breed genetisch testen is op deze gezinnen. Daar richtte dit onderzoek zich op. 

De onderzoekers lieten ouders en kinderen met kanker (in totaal meer dan 350) die meededen aan breed genetisch onderzoek op twee momenten vragenlijsten invullen: nadat de familie toestemming gaf voor het genetische onderzoek en nadat ze de uitslag van het onderzoek gekregen (een paar maanden later). Daarnaast hielden de onderzoekers uitgebreidere interviews met een aantal patiënten in de puberleeftijd om beter inzicht te krijgen in hun perspectief. 

In zowel de vragenlijsten als de interviews onderzochten de onderzoekers hoe gezinnen denken over erfelijkheidsonderzoek. Bijvoorbeeld, waarom doen ze daaraan mee? Is het spannend om op de uitslag te wachten? En waren ze tevreden met de voorlichting die ze hebben gekregen? 

Resultaten 

De meeste jongeren en hun ouders waren blij dat ze hadden meegedaan aan erfelijkheidsonderzoek. Ook vonden ze dat ze voldoende informatie hadden gekregen om een goede keuze te maken. De onderzoekers vonden dat deelnemers aan genetisch onderzoek redelijk goed kunnen omgaan met de stress die dit soort onderzoeken kunnen geven. Toch maakt een deel van deze groep zich wel zorgen over kanker en erfelijkheid, en wat dit betekent voor henzelf, hun familieleden, of hun toekomstige kinderen. 

De meeste gezinnen gaven aan dat ze het belangrijk vinden om mondeling uitleg te krijgen door een professional over erfelijkheidsonderzoek, voordat ze kunnen beslissen of ze aan dit onderzoek willen deelnemen of niet. Ouders en jongeren vinden het daarnaast prettig als deze uitleg wordt ondersteund met beelden of plaatjes, maar het blijkt erg persoonlijk of ze die het liefst op papier, via een website of in een filmpje krijgen aangeboden.  

De onderzoekers zagen ook dat jongeren met kanker en hun ouders het erover eens zijn dat jongeren al vroeg zelf (mee) mogen beslissen over erfelijkheidsonderzoek. Ze adviseren daarom om patiënten vanaf de leeftijd van ongeveer 10 jaar bij uitleg en beslissingen over erfelijkheidsonderzoek te betrekken. 

Toekomst 

Samen met vertegenwoordigers van ouders en patiënten hebben de onderzoekers de uitkomsten van dit onderzoek verwerkt in nieuw beleid voor het testen op erfelijke aanleg en bij het maken van voorlichtingsmateriaal. Hiermee hopen ze ervoor te zorgen dat elk gezin de keuze maakt die het beste bij hen past.

Centrum: Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie 
Startjaar: 2021 
Looptijd: 3 jaar  
Totale kosten/bijdrage KiKa: € 307.963,00 
Onderzoeksnummer: 403 
Projectleider(s): Martha Grootenhuis, Marjolijn Jongmans, Marry van den Heuvel-Eibrink en Roel Wouters 
Status: Afgerond 
Projectsoort: KiKa project